Search
  • Dr.Kaet

โรคขาด G6PD คืออะไร ตรวจ DNA บอกได้?

Updated: Mar 30

สวัสดีครับช่วงนี้มีหลายคนถามกันเข้ามาว่า โรคขาด G6PD คืออะไร ทำไมคนที่เป็นโรคขาด G6PD ถึงรับประทานอาหารบางชนิดไม่ได้ หรือไม่ควรจะรับประทานยาบางอย่าง แล้วเราจะทราบได้อย่างไรว่าเราเป็นโรคนี้หรือเปล่า ตรวจ DNA ดูได้หรือปล่าว วันนี้ผู้เขียนมีบทความเกี่ยวกับโรคขาด G6PD มานำเสนอครับ

G6PD(จี-ซิกซ์-พี-ดี) คือชื่อของเอนไซม์(ตัวเร่งปฏิกิริยาทางเคมี) ที่มีชื่อเต็มว่า Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase ซึ่งเอนไซม์ตัวนี้มีหน้าที่เร่งปฏิกิริยาในการแปรรูปน้ำตาลภายในเซลล์ให้เกิดสารให้พลังงาน(NADPH)

G6PD นี้สามารถพบได้ในทุกเซลล์ของร่างกายเรา แต่มีบทบาทอย่างยิ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงนี้ ก็คือเซลล์หลักๆในเลือดของเรา มีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย สารให้พลังงาน(NADPH) ที่ได้จากปฏิกิริยาที่แล้วจะมีส่วนช่วยให้เกิดสารกลูต้าไธโอน (Glutathione) ซึ่งมีหน้าที่ในการต่อต้านสารอนุมูลอิสระต่างๆ ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรง คงทนต่อสารอนุมูลอิสระ ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่แตกตัวง่าย

คนที่เป็นโรคขาดเอนไซม์ G6PD(G6PD deficiency) จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไวต่อสารอนุมูลอิสระกว่าคนทั่วไป ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวได้ง่ายกว่าปกติ เกิดเป็นภาวะโลหิตจาง ซีด ปัสสาวะสีโค้ก และอาจจะเกิดไตวายเฉียบพลันได้หากมีการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงจำนวนมากพร้อมๆกัน


โรคขาด G6PD เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นบนโครโมโซมเพศ(x linked recessive) ซึ่งถือว่าเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติจากเอนไซม์ของเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อยที่สุด ความรุนแรงของตัวโรคขึ้นอยู่กับว่าคนนั้นขาดเอนไซม์มากขนาดไหน คนส่วนมากที่เป็นโรคนี้จะไม่มีอาการอะไร ในบางคนแสดงอาการเป็นบางครั้งบางคราว(เมื่อมีสารอนุมูลอิสระมาก) ส่วนน้อยที่แสดงอาการเรื้อรังตลอดเวลา เชื่อกันว่าการมีอยู่ของโรคขาด G6PD นั้นมีข้อดีในพื้นที่ ที่มีการระบาดของโรคมาลาเรีย เนื่องจากคนที่เป็นโรคขาด G6PD แล้วไม่แสดงอาการหรือมีอาการน้อย หากติดเชื้อมาลาเรียเข้าไปจะมีโอกาสที่จะเสียชีวิตน้อยกว่าคนปกติ




โดยปกติแล้ว จะรู้ว่าคนคนนั้นเป็นโรคได้ตั้งแต่แรกคลอด/หลังคลอด เช่นทารกที่มีภาวะเหลือง หรือโตขึ้นมามีอาการในภายหลังเมื่อได้รับความเจ็บป่วย(ติดเชื้อ) หรือได้รับยาบางชนิด หรือรับประทานอาหารบางชนิดเข้าไป แล้วมีอาการแสดงปัสสาวะสีโค้กและมีภาวะโลหิตจาง





การวินิจฉัยตามโรงพยาบาลโดยปกติจะทำการทดสอบเบื้องต้น(Screening test) ในรายที่หมอสงสัยว่าจะเป็นโรค เช่นคนไข้มีประวัติเข้าได้กับตัวโรค ตรวจร่างกายเข้าได้กับตัวโรค ส่องกล้องกล้องจุลทรรศน์พบความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงเข้าได้กับตัวโรค

จากนั้นเมื่อพบว่าน่าจะเป็นโรคนี้จริง จะทำการตรวจยืนยันอีกครั้ง(Confirmatory test) ด้วยวิธีการวัดความสามารถในการทำปฏิกิริยาทางเคมีของเอนไซม์ G6PD (G6PD assay) ก็จะสามารถบอกได้ว่าคนไข้รายนั้นขณะนี้เม็ดเลือดแดงมีภาวะขาด G6PD อยู่หรือไม่

ส่วนการตรวจยืนยัน(Confirmatory test) โดยใช้วิธี molecular/genetic/DNA นั้นสามารถทำได้ แต่ไม่ได้ใช้กันทั่วไป เนื่องจากใช้ระยะเวลาในการตรวจนานกว่า และค่าใช้จ่ายสูงกว่า แต่มีข้อดีคือ สามารถหาพาหะโรคขาด G6PD ในผู้หญิงที่มีการทำงานของเอนไซม์ G6PD ปกติ/เกือบปกติได้ และสามารถตรวจความรุนแรงของตัวโรคได้

ภาพจากกล้องจุลทรรศน์ของคนไข้โรค G6PD deficiency

เชื่อหรือไม่ว่าคนไทยเป็นโรคขาด G6PD และไม่ค่อยจะแสดงอาการ มากถึง 7.7% ของประชากรเลย

ทีเดียว โดยปกติแล้วโรคขาด G6PD มีอยู่ด้วยกันหลายชนิด แต่ละชนิดความรุนแรงของตัวโรคไม่เท่ากัน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่ผิดปกติบนสาย DNA ถ้าเกิดความผิดปกติตรงจุดที่ตัวเอนไซม์ใช้ทำงาน(Binding site) ความรุนแรงของตัวโรคก็จะแรงเป็นพิเศษ โชคทีที่ชนิดรุนแรงนี้พบได้ในชาวไทยน้อย

ในประชากรไทย จะพบโรคขาด G6PD ชนิดเวียงจันทร์(Viangchan) 83.3%, ชนิดมหิดล(Mahidol) 11.9% และชนิดยูเนี่ยน(Union) 4.8% ซึ่งโรคขาด G6PD แต่ละชนิดที่ว่านี้เป็นการแปรผันของ DNA คนละตำแหน่งกัน

การตรวจ DNA test กับทาง GeneusDNA นั้นตรวจหาความแปรผันของ DNA ที่ตำแหน่ง ยีน G6PD(Val321Met) marker rs137852327 ดังนั้นจึงสามารถบอกความเสี่ยงในการเป็นโรคขาด G6PD ชนิดเวียงจันทร์(Viangchan) ได้ หากว่าผลตรวจออกมา ไม่พบความเสี่ยงในการเป็นโรคขาด G6PD ยังมีโอกาสที่เราจะเป็นโรคขาด G6PD ชนิดอื่นได้อยู่


คนที่เป็นโรคขาด G6PD ควรจะต้องระวังเรื่องอะไรบ้าง ?

1 ให้ทางโรงพยาบาลออกบัตรโรคประจำตัว และพกติดตัวเอาไว้ เผื่อไว้ใช้ในกรณีฉุกเฉินเช่น หากคนไข้เกิดมีภาวะหมดสติ ทีมแพทย์จะสามารถอ่านบัตรประจำตัวนี้เพื่อระวังเรื่องการใช้ยาชนิดต่างๆได้อย่างปลอดภัย หรือในกรณีที่คนไข้ไปซื้อยาที่ร้านขายยา เอาให้เภสัชกรดูเพื่อรับคำแนะนำที่ถูกต้อง

2 หลีกเลี่ยงยาในกลุ่มต่างๆดังต่อไปนี้

- กลุ่มยาฆ่าเชื้อ (antibiotic) เช่น ยาฆ่าเชื้อกลุ่มซัลฟา(sulfa) และยาฆ่าเชื้อกลุ่ม quinolone และอื่นๆ

- กลุ่มยาต้านมาลาเรีย เช่น Primaquine

- กลุ่มยารักษามะเร็ง เช่น Rasburicase, doxorubicin

- ยาต้านการอักเสบ ลดไข้ เช่น Aspirin

3 หลีกเลี่ยงการใช้ลูกเหม็น (Naphthalene)

4 หลีกเลี่ยงการรับประทานถั่วปากอ้า เนื่องจากมีสารอนุมูลอิสระจำนวนมาก

5 รักษาร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ เพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อ เนื่องจากการติดเชื้อทำให้อาการกำเริบได้

ยังมียา และสารต่างๆอีกมากมายที่คนไข้ควรจะหลีกเลี่ยง หากมีข้อสงสัยแนะนำให้ปรึกษาแพทย์


เป็นอย่างไรกันบ้างครับกับบทความนี้ หวังว่าผู้อ่านจะได้เข้าใจถึงตัวโรคขาด G6PD เนื่องจากเป็นโรคที่เจอได้บ่อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนไทย ผู้เขียนอยากให้ตระหนักว่าหากตรวจพบว่า ผู้ชายเป็นโรค หรือ ผู้หญิงเป็นพาหะของโรคนี้ก็มีโอกาสส่งต่อพันธุกรรมดังกล่าวไปสู่รุ่นลูก รุ่นหลานเราต่อไปได้


Reference :

https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency#H151883311

https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?topicRef=7111&source=see_link

https://pdfs.semanticscholar.org/f421/43107380afa2cb44b185a20b1e963eb61263.pdf?fbclid=IwAR2wutgjJcy47XsY6rTb5zo6wULbuP-INNZiJL0zwfra2LFe85qMJUozWpM

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30922678

https://www.verywellhealth.com/things-to-avoid-if-you-have-g6pd-deficiency-401319

http://tsh.or.th/Knowledge/Details/43?fbclid=IwAR0xifz-8doj8iJjht9057DIRC_KprCnEsYLzamSVx5XEbPRSA_9beYx5LI

0 views
  • Instagram

©2020 by Blog | GeneusDNA.com